ปัจจุบันพบว่า โรคมะเร็งรังไข่ เกี่ยวข้องกับเรื่องพันธุกรรม และสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ ผู้ป่วยกลุ่มหนึ่ง มีประวัติญาติใกล้ชิดในครอบครัว เป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ หรือเป็นทั้งสองโรค บางครั้งในคนเดียวกันยังอาจเกิดทั้งมะเร็งรังไข่ และมะเร็งเตานม ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักเป็นคนไข้อายุน้อยๆ เรียกว่า Familial Syndromes ความผิดปกติของยีน ที่ก่อให้เกิดมะเร็งที่ มีชื่อเรียกว่า BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งในต่างประเทศกำลังได้รับความสนใจเป็นอย่างมาก และถูกนำมาใช้อย่างแพ
ร่หลายในขณะนี้ เดิมทีเดียวเชื่อว่า สาเหตุของการเกิดมะเร็งรังไข่นั้นไม่ทราบแน่ชัด แต่จากสถิติแล้ว พบในชาวคอเคเซียนมากกว่าประชากรกลุ่มอื่น และพบว่าผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งลำไส้ใหญ่ มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งรังไข่ร่วมด้วย จากการศึกษาทางระบาดวิทยาพบว่า ปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งรังไข่ได้แก่ การเริ่มมีประจำเดือน ตั้งแต่อายุน้อยๆ การที่ประจำเดือนหมดช้ากว่าปกติ และในผู้ที่ไม่มีบุตร ผู้หญิงที่ทำหมันแล้ว มักจะไม่เป็นมะเร็งรังไข่ แต่ในผู้หญิงที่ผ่าตัดรังไข่ออกแล้ว ก็ยังมีโอกาสที่จะเกิดเป็นมะเร็งได้เช่นกัน ทั้งนี้ถือว่าพบได้น้อยมาก

ความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องสองชนิด คือ BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 17 และ 13 ตามลำดับ เป็นยีนที่สร้างโปรตีน เพื่อทำการซ่อมแซมสารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ ในกลุ่มคนที่พบความผิดปกติ ของยีนทั้งสองนี้ได้บ่อย จะตรวจพบการกลายพันธุ์ชนิด 185delAG ในยีน BRCA1, ชนิด 5382insC ในยีน BRCA1 และชนิด 6174delT ในยีน BRCA2 โดยพบได้มาก ถึงร้อยละ 26-41 ในประชากรกลุ่มนี้ ผู้หญิงที่ตรวจพบความผิดปกติ หรือการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ดังกล่าว จะมีความเสี่ยงที่ จะเกิดมะเร็งรังไข่สูงถึงร้อยละ 40 ในขณะที่ความเสี่ยง ที่จะเกิดมะเร็งเต้านมสูงถึงร้อยละ 70 และพบว่าจะเกิดเป็นมะเร็ง ตั้งแต่อายุยังน้อย แตกต่างจากผู้ป่วยมะเร็งทั่วไป

โรคมะเร็งรังไข่ เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย มักจะเกิดขึ้นในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 50 ปีขึ้นไป ส่วนใหญ่ มักไม่มีอาการผิดปกติในระยะแรกที่เริ่มเป็น กว่าจะปรากฏอาการผิดปกติออกมาให้เห็น มะเร็งก็จะกระจายมากแล้ว และลุกลามไปยังอวัยวะใกล้เคียงในบริเวณช่องท้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง กระจายไปยังเยื่อบุช่องท้อง หากมะเร็งกระจายไปที่เยื่อบุช่องท้อง จะทำให้เกิดอาการปวดท้องที่รุนแรง มักปวดบริเวณท้องน้อย ร่วมกับมีอาการท้องมาน มีน้ำในท้อง อันเนื่องมาจากปฏิกิริยาต่อเซลล์มะเร็ง การวินิจฉัยมะเร็งรังไข่ทำได้ โดยการซักประวัติ ตรวจร่างกายอย่างละเอียด
ร่วมกับการตรวจอุลตราซาวน์ หรือเอ็กซ์เรย์คอมพิวเตอร์บริเวณช่องท้อง การตรวจเลือดสำหรับ CA-125 ช่วยในการวินิจฉัยโรคในระยะแรกได้บ้าง แต่ยังไม่แม่นยำเท่าที่ควร บางครั้งอาจใช้เป็นวิธีตรวจคัดกรองสำหรับมะเร็งรังไข่ในบางสถาบัน แต่มีข้อจำกัดตรงที่ไม่ sensitive พอในการวินิจฉัยโรค
การรักษาในกรณีที่มะเร็งยังไม่ลุกลาม การผ่าตัดมดลูก และรังไข่ทั้งสองข้างถือว่าได้ผลดีพอสมควร และบางครั้งระหว่างผ่าตัด แพทย์อาจพิจารณา เลาะต่อมน้ำเหลืองบางส่วนออกไปด้วย รวมทั้งพิจารณาว่า มีการกระจายของมะเร็งไปที่อวัยวะใดในช่องท้องหรือไม่ ถือเป็นการวินิจฉัยระหว่างผ่าตัดไปในตัว การรักษาด้วยเคมีบำบัด มีส่วนช่วยทำลายเซลล์มะเร็งที่ยังหลงเหลืออยู่ จากการผ่าตัด ช่วยทำให้ผลการรักษาดีขึ้น และเคมีบำบัดยังมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง ในกรณีที่มะเร็งแพร่กระจายจนไม่สามารถผ่าตัดได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยาเคมีบำบัดรุ่นใหม่ๆ ที่เป็น taxane- และ platinum-based first-line chemotherapy ในผู้ป่วยบางรายแพทย์ อาจพิจารณาให้การรักษาด้วยการฉายแสงร่วมด้วย
ปวดประจำเดือน

ผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์จะมีเลือดออกจากช่องคลอดหรือที่เรียกว่ามี ประจำเดือน ออกมาทุกๆ เดือน โดยเฉลี่ยวงรอบของมีประจำเดือนประมาณ 28 วัน วัยเจริญพันธ์หมายถึงวัยที่มีโอกาสและสามารถจะเกิดการตั้งครรภ์ได้ เด็กผู้หญิงจะเริ่มมีประจำเดือนเมื่ออายุ 10-16 ปี โดยเฉลี่ยจะมีในช่วง 11-14 ปี การเปลี่ยนแปลงของระดับฮอร์โมนเพศในร่างกาย ในช่วงต่อระหว่างเด็
กมาเป็นวัยรุ่น จะมีผลทำให้เกิดความชัดเจนของการแสดงออกทางร่างกาย และพัฒนาการของอวัยวะระบบสืบพันธุ์สตรีวัยรุ่นเป็นวัยที่อยู่ระหว่างเด็กกับผู้ใหญ่ ซึ่งโดยทั่วไปถือกันจากเริ่มแตกเนื้อหนุ่มแตกเนื้อสาว วัยรุ่นจัดเป็นช่วงที่เริ่มเข้าวัยเจริญพันธุ์ แม้ว่ายังมีความเห็นที่แตกต่างกันอยู่บ้างว่าเมื่อใดที่เริ่มเป็นวัยรุ่น และเมื่อใดที่เลิกเป็นวัยรุ่นก็ตาม แต่โดยทั่วไปถือว่าจุดที่เริ่มมีการเปลี่ยนแปลงจากเด็กมาสู่วัยรุ่น โดยมีผลมาจากมีการเปลี่ยนแปลงในระดับของฮอร์โมน ในผู้หญิงจะเริ่มต้นเมื่ออายุ 10-11 ขวบ ในผู้ชายจะช้ากว่าเล็กน้อย กล่าวคือ เมื่อเด็กชายอายุ 12-13 ขวบ และจะสิ้นสุดเมื่ออายุราว 17-18 ปี ทั้งสองเพศ ในระหว่างช่วงวัยรุ่นนี่เอง ที่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมากมายทั้งทางด้านร่างกาย ทางด้านจิตใจและการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์การเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดเจนในเด็กหญิงก่อนที่จะเริ่มเป็นสาว เช่น สูงขึ้นเร็ว หน้าอกโตขึ้น มีขนบริเวณอวัยวะเพศ และรักแร้ เป็นผลจากการทำงานของฮอร์โมนเพศที่มีมากขึ้นในระยะนี้ ฮอร์โมนเพศนี้เองจะมามีผลควบคุมให้มดลูกมีการเปลี่ยนแปลง โดยผนังภายในมดลูกจะค่อยๆ เพิ่มความหนาขึ้น เซลล์เยื่อบุผนังมดลูกเกิดการเปลี่ยนแปลง โดยที่ความหนานี้จะเต็มไปด้วยเส้นเลือดที่มาเลี้ยง เมื่อหนาเต็มที่แล้วระดับของฮอร์โมนเปลี่ยนแปลงอีกครั้ง ทำให้มีการหลุดลอกของชั้นผนังภายในมดลูกที่หนาตัวขึ้นนี้ ซึ่งมีเลือดมาก จึงกลายมาเป็นประจำเดือนไหลออกมาทางช่องคลอด

การเปลี่ยนแปลงของผนังภายในมดลูกเกิดขึ้น เพื่อเป็นการเตรียมพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ เพราะในแต่ละเดือน รังไข่ของผู้หญิงทุกคนจะมีไข่ตก และจะเคลื่อนออกจากรังไข่มาทางท่อที่เรียกว่าท่อรังไข่เพื่อไปยังมดลูก ถ้าหากมีเพศสัมพันธ์ช่วงนี้ สเปอร์มที่อยู่ในน้ำอสุจิของเพศชาย จะมีโอกาสที่จะไปผสมกับไข่บริเวณท่อรังไข่ ถ้าหากไข่ที่ถูกผสมแล้ว เคลื่อนลงมาในมดลูก และฝังตัวกับผนังมดลูกที่หนาตัวขึ้นนั้น แล้วเจริญเติบโตต่อไปเป็นทารกในครรภ์ การหลุดลอกของผนังมดลูกที่จะออกมาเป็นเลือดประจำเดือนก็จะไม่เกิดขึ้นในปีแรกๆ เด็กผู้หญิงที่เริ่มมีประจำเดือนมักจะมาไม่ตรงเวลา ซึ่งเป็นปกติ แต่บางครั้งทำให้เกิดความกังวลขึ้นได้ ประจำเดือนมีวงรอบคือ 28 วัน คลาดเคลื่อนได้ 1-2 วัน ส่วนใหญ่จะมีประจำเดือนอยู่ 2-5 วัน ปัญหาที่เกี่ยวกับการมีประจำเดือนในเด็กผู้หญิงได้แก่ ปวดขณะมีประจำเดือน ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอ ประจำเดือนไม่มาเลย ประจำเดือนมีมากหรือมีนานหลายๆ วัน ติดต่อกัน

อาการปวดประจำเดือนในบางรายอาจรุนแรงมาก ถึงขนาดรับประทานยาแก้ปวดและยาลดการบีบตัวของมดลูก ก็ยังไม่สามารถบรรเทาอาการได้ อาการปวดรุนแรงพบได้ประมาณร้อยละสิบของการปวดประจำเดือนทั่วไป ทำให้ไม่สามารถประกอบภารกิจหน้าที่ตามปกติได้ ไม่สามารถไปทำงานได้ และต้องพักรักษาตัวที่บ้านราว 1-2 วัน ส่วนใหญ่มักจะมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วย มากบ้างน้อยบ้างไม่มากก็น้อย อาการดังกล่าวมักจะเกิดขึ้นในระยะก่อนหรือกำลังมีประจำเดือน ได้แก่ เหนื่อยง่าย ซึมเศร้า หงุดหงิด ปวดศีรษะ คัดเต้านม ปวดถ่วงท้องน้อย และคลื่นไส้อาเจียน อาการเหล่านี้บางครั้งรุนแรงจนต้องได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์
Screening Mammogram

โรคมะเร็งเต้านม มีวิธีการที่ใช้ตรวจคัดกรอง มาตราฐานที่พิสูจน์แล้วว่า สามารถลดอัตราตายได้ คือ การการตรวจเอ็กซเ
รย์เต้านม screening mammogram ทุกปี ในผู้หญิงที่อายุมากกว่า 50 ปีขึ้นไป และอาจจะต้องเริ่มทำการตรวจ ตั้งแต่อายุน้อยกว่านั้น ในกลุ่มผู้ที่มีความเสี่ยงสูงกว่าปกติทั่วไป ซึ่งหากประชาชนมีความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้อง และให้ความสำคัญกับการตรวจคัดกรองนี้ ก็จะช่วยให้แพทย์ สามารถตรวจพบโรคมะเร็งเต้านมได้ตั้งแต่ระยะแรกๆ และส่งผลทำให้ผลการรักษาดีขึ้นด้วย ในกรณีที่แพทย์ตรวจพบ ว่ามีความผิดปกติเกิดขึ้นที่เต้านม ซึ่งอาจเป็นไปได้ใน 3 กรณีดังนี้ คือ คลำก้อนได้อย่างชัดเจน หรือคลำก้อนได้ไม่ชัดเจน แต่ตรวจพบได้จากการตรวจเอ็กซเรย์เต้านม mammogram หรืออาจเป็นในกรณีที่คลำก้อนไม่ได้เลย แต่ไปรับการตรวจเอกซเรย์เต้านมตามระยะเวลา แล้วพบว่ามีความผิดปกติเกิดขึ้นแล้วกับเต้านม แพทย์จะแนะนำให้เอาชิ้นเนื้อ จากก้อนที่ผิดปกติที่เกิดขึ้นในเต้านมมาตรวจ ซึ่งจะเป็นวิธีเดียวเท่านั้น ที่จะยืนยันได้ว่าก้อนเนื้อนั้นเป็นมะเร็งหรือไม่

สำหรับการจะได้ชิ้นเนื้อมาตรวจอาจทำได้ 3 วิธีดังนี้ คือ วิธีแรก ในระหว่างทำการตรวจเอกซเรย์เต้านม ในบางสถาบัน หรือในบางโรงพยาบาล จะสามารถทำการเจาะชิ้นเนื้อ จากตำแหน่งก้อนที่พบว่ามีความผิดปกติเอาไปตรวจได้เลย โดยอาศัยภาพเอกซเรย์ช่วยให้เกิดความแม่นยำว่า เจาะเนื้อออกจากตำแหน่งที่เป็นก้อนที่สงสัยจริง วิธีที่สอง ในกรณีคลำก้อนได้ อาจใช้เข็มเจาะลงไปตรงตำแหน่งก้อน และดูดเอาชิ้นเนื้อหรือน้ำ จากตำแหน่งที่เป็นก้อนเอาไปตรวจ สำหรับวิธีนี้ถ้าก้อนไม่ใหญ่มาก ความแม่นยำอาจไม่ดีพอ วิธีที่สาม ในกรณีที่พบความผิดปกติทั้งคลำได้ หรือคลำไม่ได้ แพทย์อาจจะแนะนำ ให้เอาชิ้นเนื้อไปตรวจ โดยการผ่าตัดลงไปที่ก้อนนั้นๆ และส่งตรวจว่าเป็นมะเร็งหรือไม่ ก่อนผ่าตัดแพทย์จะอธิบายให้ผู้ป่วยเข้าใจว่าจะทำอะไร และถ้าหากพบสิ่งผิดปกติ แล้วเอาชิ้นเนื้อไปตรวจทางกล้องจุลทรรรศ์ พบว่าเป็นมะเร็ง จะทำอะไรต่อไปในการผ่าตัดคราวเดียวกัน หรือจะรอไว้ก่อนเพื่อตัดสินใจภายหลัง ก็อาจจะกระทำได้เช่นกัน

ปัจจุบันยังสามารถตรวจว่า มะเร็งเต้านมจะลุกลามหรือไม่ เป็นการทำนายชนิดของโรคมะเร็งเต้านม ว่าเป็นชนิดกระจายลุกลาม หรือเป็นชนิดไม่กระจายลุกลาม โดยวิธีการตรวจกลุ่มของยีน ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมด้วย เทคนิกการตรวจวิเคราะห์ยีนสมัยใหม่ รายงานการศึกษาวิจัยพบว่า วิธีนี้สามารถทำนายได้อย่างแม่นยำว่าผู้ป่วยรายใด โรคมะเร็งเต้านมจะกระจายลุกลาม และรายใดโรคจำกัดอยู่ที่เต้านมเท่านั้น ไม่กระจายลุกลามไปอวัยวะอื่น ถือว่าวิธีดังกล่าวมีความแม่นยำมากกว่า วิธีที่จัดว่าเป็นมาตราฐานในปัจจุบัน ที่ใช้ลักษณะอาการของผู้ป่วย ร่วมกับผลชิ้นเนื้อที่ได้นำไปตรวจทางพยาธิวิทยา ปัจจุบันที่ประเทศสหรัฐอเมริกา ได้มีการนำมาใช้อย่างแพร่หลาย ช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษา และเลือกวิธีการรักษาโรคมะเร็งเต้านม ได้อย่างถูกต้องแม่นยำ และประสบผลสำเร็จมากยิ่งขึ้น
อาการของมะเร็งเต้านมในระยะเริ่มแรก อาจจะไม่มีอาการอะไรมาก ส่วนใหญ่จะไม่มีอาการเจ็บปวด โดยมากคนที่เป็นมะเร็งเต้านม จะมาพบแพทย์ด้วยเรื่องคลำก้อนได้ หรืออาจพบความผิดปกติของขนาด หรือรูปร่างเต้านมมีเปลี่ยนแปลงไป บางท่านอาจมีของเหลวแปลกๆ ไหลออกมาจากหัวนม หรือผิวหนังบริเวณรอบๆ หัวนม และเต้านมมีสีเปลี่ยนแปลงไป การตรวจและวิเคราะห์โรคมะเร็งเต้านมอย่างละเอียด จะช่วยบอกได้ว่า มะเร็งเต้านมที่ผู้ป่วยเป็นอยู่นั้นอยู่ในขั้นไหน โดยอาศัยขนาดของก้อน การตรวจพบว่ามีต่อมน้ำเหลืองโตร่วมด้วย ภาพถ่ายเอกซเรย์ปอดวินิจฉัยการลุกลามออกไปจากเต้านมไปที่ปอด